Mijëra fëmijë me çrregullime të rënda zhvillimore më në fund u është dhënë një diagnozë, në një studim që zbuloi 60 sëmundje të reja. Për të arritur në një konkluzion u studiua kodi gjenetik, ADN, e fëmijëve dhe prindërve të tyre. Ka mijëra çrregullime të ndryshme gjenetike.
Një diagnozë mund të çojë në kujdes më të mirë, të ndihmojë prindërit të vendosin nëse do të kenë më shumë fëmijë ose thjesht të japin një shpjegim për atë që po ndodh.
Të marra individualisht, çrregullimet janë të rralla, por së bashku ato prekin një në çdo 17 persona në Mbretërinë e Bashkuar.
Studimi i Dëshifrimit të Çrregullimeve të Zhvillimit, i kryer mbi 10 vjet në Mbretërinë e Bashkuar dhe Irlandë, ishte një bashkëpunim midis NHS, universiteteve dhe Institutit Sanger, i cili është i specializuar në analizimin e ADN-së.
Ndër gjetjet, studiuesit zbuluan sindromën Turnpenny-Fry. Shkaktohet nga gabimet në një udhëzim gjenetik brenda ADN-së sonë dhe çon në vështirësi në të mësuar. Ajo gjithashtu ndikon në rritjen, duke rezultuar në një ballë të madh dhe flokë të rrallë, shkruan BBC.
Djali i Jessica Fisher, Mungo - i cili mori pjesë në studim - u diagnostikua me sindromën. Në atë kohë, ai ishte një nga dy njerëzit e vetëm në botë që u diagnostikua me të. Fëmija tjetër ishte në Australi, por Xhesika kujton se ngjashmëritë fizike të fëmijës australian me Mungo ishin aq të forta sa "mund të ishte motra e tij".
Jessica më pas filloi një grup mbështetës në internet, i cili tani përbëhet nga 36 familje nga e gjithë bota, duke përfshirë Amerikën, Brazilin, Kroacinë dhe Indonezinë.
“Është shkatërruese të mësosh se fëmija yt ka një çrregullim të rrallë gjenetik, por marrja e diagnozës ka qenë çelësi për të na bashkuar”, tha Jessica.
Studimi analizoi kodin gjenetik të 13,500 familjeve me çrregullime të pashpjegueshme - dhe ishte në gjendje të jepte një diagnozë për 5,500 prej tyre.
Rezultatet, të publikuara në New England Journal of Medicine, zbuluan se 60 prej këtyre çrregullimeve ishin kushte të reja. Shumica ishin gabime që kishin ndodhur spontanisht në konceptim, në vend që të trashëgoheshin.
Profesor Caroline Wright, nga Universiteti i Exeter, tha për BBC: "Ne ishim në gjendje të gjenim kushte të reja gjenetike, që do të thotë se jo vetëm njerëzit në studim përfitojnë, por ka përfitime të mëdha për brezat e ardhshëm.
"Marrja e një diagnoze gjenetike është jashtëzakonisht e rëndësishme për familjet. Kjo i lejon ata të flasin me familje të tjera që mund të preken nga e njëjta gjendje dhe shpresojmë të synojnë menaxhimin dhe trajtimin më të personalizuar."
Rreth një e katërta e fëmijëve në studim iu ndryshua trajtimi pasi u dha një diagnozë e qartë. Kjo lloj analize gjenetike po bëhet më rutinë brenda kujdesit të NHS.
Zbulimi i sindromës Turnpenny-Fry nënkuptonte se vajza e Dasha Brogden, Sofia, u diagnostikua kur ishte vetëm një muajshe.
Diagnoza e saj i bëri të gjithë të vetëdijshëm se sëmundjet e zemrës ishin një mundësi, dhe një skanim çoi në Sofia - tani gati tre vjeç - duke bërë një operacion kur ajo ishte dy muajshe.
Dasha, nga Oxfordshire, tha: "Për ne, marrja e një diagnoze me të vërtetë na ndihmoi të kuptonim se çfarë të prisnim. Krahasuar me familjet që erdhën përpara se gjendja të kishte një diagnozë zyrtare, ne ishim me fat./Liberale.al
