Sociale

Me mijëra fëmijë lindin çdo vit me sëmundje misterioze, përgjigja që japin mjekët

Shkruar nga Liberale

Me mijëra fëmijë lindin çdo vit me sëmundje

Revista shkencore mjekësore “Science” shkruan se me dhjetëra mijëra fëmijë po lindin çdo vit me sëmundje misterioze të shkaktuara nga mutacione gjenetika aq të rralla saqë askush nuk është përpjekur që të zhvillonte një trajtim për to.

Mirëpo tashmë kërkuesit kanë gjetur një mënyrë për të përdorur njolla të vogla indesh të rritura në qelizat e gjakut të pacientëve, për të përshpejtuar punën e nevojshme në laborator për të testuar ilaçet e personalizuara për disa prej këtyre fëmijëve të sëmurë.

Studimi, i publikuar edhe në revistën Nature, sugjeron se këto “organoide” të rritura në kushte laboratorike mund të ndihmojë të parashikojë efektin e trajtimit të këtyre ilaçeve gjenetike të realizuara nga ARN-ja.

Testimi i ilaçeve të personalizuara nga ARN-ja duke përdorur indet e krijuara nga qelizat e vetë pacientit “nuk është bërë ende”, tha biologia Madeline Lancaster, e cila nuk është përfshirë në studim.

“Ky është një studim i rëndësishëm”, tha ajo duke theksuar se mund të ulë kostot e larta dhe shpejtojë realizimin e mjekimeve të personalizuara.

Udhëheqësi i studimit, biologu molekular Scott Younger nga Instituti Kërkimor “Child’s Mercy”, u frymëzua nga Mila, një vajzë me një çrregullim të rrallë të trurit të quajtur sëmundja Batten. Vajza u përmirësua përkohësisht pasi kërkuesit zhvilluan një ilaç “të arnuar” për sëmundjen e saj të rrallë.

Ilaçi ishte një oligonukleotid antisens (ASO), një fillim i ARN-s, që rregullon mutacionet duke sjellë një të metë në ARN-në e gjenit, panin për të ndërtuar një proteinë. Younger donte të zhvillonte ASO të përshtatura për pacientët e regjistruar në institutin e tij duke renditur gjenomet e 30 mijë fëmijëve me kushte të rralla gjenetike gjatë 7 viteve, për të identifikuar mutacionet e tyre që shkaktojnë sëmundjet.

Për momentin, ASO-t janë premtuese, por duhet të kalojnë në studime të shtrenjta për të bindur rregullatorët se janë të sigurta. Neurologu Tim Yu, nga Spitali Fëmijëve të Bostonit, ekipi i të cilit zhvilloi ASO-n për Milën, mendon se potenciali më i madh i organoideve të reja mund të jetë në reduktimin mbi nevojën e studimeve të tilla toksikologjike mbi kafshët. Kjo deri më tani është” pengesa më e madhe për të testuar” një ASO premtuese mbi një pacient, tha mjeku

Liberale Newsroom

Poll
SHQIPENGLISH